O que você precisa saber sobre a mutação do gene MTHFR e gravidez

Jenna Edwards

Quando o inimaginável aconteceu e o filho de Jenna Edwards, Greyson, nasceu morto com 34 semanas, Edwards naturalmente estava em busca de respostas. Por que seu bebê, de outra forma saudável, faleceu tão repentinamente depois de uma gravidez completamente descomplicada? Depois de realizar vários testes e exames, seu OB não conseguiu encontrar o motivo de sua morte.

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Meu obstetra 'adivinhou' que foi um acidente com o cordão umbilical, mas além de um cordão mais longo do que a média, a patologia relatou coágulos e que a placenta era menor do que a média para a idade gestacional, disse Edwards à Scary Mommy.

Não querendo desistir de sua busca, Edwards encontrou um novo OB, que estava aberto para cavar um pouco mais fundo. Após os primeiros meses de choque e luto iniciais, procurei um novo obstetra que fizesse todos os testes sob o sol e me incentivou a esperar para engravidar novamente até que os testes voltassem, conta ela.

Mas o que seu obstetra descobriu é algo que a própria Jenna nunca tinha ouvido falar, e que permanece um tanto controverso no mundo médico como causa de natimorto, aborto ou outras complicações na gravidez. É uma mutação genética chamada mutação MTHFR e, uma vez que Edwards tinha uma forma homozigótica da mutação, seu novo OB sentiu que testes adicionais eram necessários.

O obstetra de Edwards a advertiu para não engravidar novamente até que os testes fossem realizados e um plano fosse posto em prática para proteger Edwards durante qualquer gravidez futura. Em seguida, ela enviou Edwards a um especialista em Medicina Materno-Fetal (MFM), que fez mais alguns testes.

Ela (a especialista em MFM) fez um teste de genótipo PAI-1 adicional que confirmou que eu tinha um risco maior de coagulação do sangue durante a gravidez, e ela recomendou que eu começasse injeções diárias de uma dose profilática de Lovenox para qualquer gravidez subsequente em 8 semanas para garantir viabilidade. Depois de experimentar muito gravidez química precoce alguns meses depois, eu estava grávida de meu bebê arco-íris dois ciclos depois!

Além do Lovenox, o obstetra de Edwards disse a ela para tomar aspirina infantil diariamente como uma proteção adicional contra coágulos sanguíneos. A própria Edwards fez algumas investigações e descobriu que portadores de MTHFR como ela deveriam tomar uma forma metilada de folato durante a gravidez. O ácido fólico sintético não pode ser devidamente decomposto por alguns portadores da mutação MTHFR, explica Edwards, e o metilfolato é uma forma ativa de folato que pode ser mais facilmente usada e absorvida, garantindo que as mães com mutação MTHFR possam fornecer folato adequado para o crescimento de seu bebê.

Depois de uma gravidez cuidadosamente monitorada, o segundo filho de Edwards, Gavin, seu bebê arco-íris, nasceu saudável e próspero, apenas 18 meses após a morte de Greyson. Você pode ouvir Edwards contar a ela comovente, mas no final das contas curativa história sobre em A hora do nascimento Podcast de . Aviso que você vai precisar de um barco cheio de lenços de papel.

Jenna Edwards

Edwards agora tem a missão de educar outras pessoas sobre a mutação MTHFR e encorajar qualquer mulher que teve perdas inexplicáveis ​​de gravidez a encontrar um médico que escute e esgote todas as vias de investigação para encontrar respostas.

Agora, obviamente ,só porque uma gravidez é perdida ou resulta em natimorto, não significa que é atribuído a MTHFR.

Mas o que é a mutação do gene MTHFR e como ela pode afetar a gravidez?

Simplificando, MTHFR é um gene que todos nós temos, mas para alguns de nós, uma mutação do gene pode estar presente. Todos nós carregamos duas cópias do MTHFR, explica o Instituto Nacional de Saúde (NIH) , MTHFR diz ao nosso corpo como criar uma enzima envolvida na quebra do aminoácido homocisteína. Como acontece com qualquer gene, o código de DNA do gene MTHFR pode variar.

O que acontece se você tiver uma mutação de MTHFR e como isso pode afetar sua gravidez? Bem, a resposta é um pouco complicada (e ainda um tanto controversa), então nós da Scary Mommy fomos em frente e entrevistamos alguns médicos para responder a essas perguntas e lançar alguma luz muito necessária sobre todo o assunto.

Preparar? Aqui vai.

De acordo com Dr. Alan B. Copperman , Diretor da Divisão de Endocrinologia Reprodutiva e Infertilidade no Monte Sinai e Diretor Médico da Sema4 , existem duas maneiras principais pelas quais a mutação MTHFR poderia teoricamente impactar sua gravidez: absorção inadequada de folato nas mães e a propensão do corpo da mãe de formar coágulos sanguíneos durante a gravidez que seriam prejudiciais para o feto em crescimento.

Adicionalmente, Dra. Verónica Maria Pimentel , um especialista em medicina materno-fetal, diz à Scary Mommy que certos estudos relacionaram a mutação MTHFR com mães com um risco aumentado de bebês com defeitos do tubo neural. Felizmente, rotineiramente suplementamos todas as mulheres grávidas com ácido fólico para prevenir defeitos do tubo neural, explica ela.

O Dr. Copperman elaborou as ligações entre MTHFR, absorção de folato e dieta. Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) desempenha um papel importante no metabolismo do ácido fólico, disse ele. O ácido fólico atua com outras vitaminas para ajudar os glóbulos vermelhos a fornecer oxigênio. Variações na sequência do gene MTHFR têm sido implicadas em causar infertilidade ou atraso na concepção em alguns pacientes.

O Dr. Copperman explica que (como o médico de Edwards) ele fica mais preocupado quando os pacientes têm duas cópias de uma certa variante da mutação, pois isso os deixa mais vulneráveis ​​a problemas de coagulação do sangue. Quando um paciente carrega duas cópias de certas variações do gene, os níveis sanguíneos da amino homocisteína podem aumentar e colocar os pacientes em risco de problemas médicos, incluindo coágulos sanguíneos, explica o Dr. Copperman.

Ainda assim, o Dr. Copperman adverte que simplesmente ter uma mutação MTHFR não é motivo suficiente para você entrar em modo de pânico. Acontece que as mutações MTHFR são bastante comuns e apenas raramente afetam a fertilidade.

Existem alguns estudos respeitáveis ​​que associam as mutações MTHFR a abortos e outras questões reprodutivas, mas a maioria dos estudos sugere que a mutação é na verdade bastante benigna, assegura o Dr. Copperman. Na verdade, dependendo da etnia, algo entre 25 e 40% das mulheres carregam uma cópia da mutação, e a grande maioria delas não tem problemas reprodutivos.

Tudo isso é porque alguns médicos, incluindo vários dos entrevistados, são muito céticos em conectar as mutações MTHFR com questões de fertilidade e gravidez - e é por isso que muitos profissionais médicos nem mesmo sugerem que as mães façam o teste (que é o que aconteceu com Edwards e seu primeiro OB).

Dr. Asima Ahmad | , OB / GYN, bem como cofundador e Diretor Médico da Cenoura , um produto que torna mais fácil para as empresas oferecerem cobertura de fertilidade aos funcionários, cita o American College of Obstetricians and Gynecologists ’(ACOG) demonstração sobre o assunto, que diz que o teste para MTHFR deve não ser realizado nas mães, mesmo que estejam enfrentando problemas de fertilidade.

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) não recomenda a triagem de rotina de MTHFR (Metilenotetraidrofolato Redutase), disse o Dr. Ahmad à Scary Mommy. Não há uma associação entre MTHFR (heterozigose ou homozigose) e resultados ruins da gravidez para o bebê ou aumento do risco de coágulo sanguíneo (tromboembolismo venoso) para a mãe. (…) Por esse motivo, não verifico rotineiramente os níveis de MTHFR em meus pacientes.

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Uma vez que o ACOG não apóia o teste de mães para a mutação MTHFR, você deve realmente ser um defensor de si mesmo se quiser respostas sobre a mutação. Você deve procurar médicos que estejam no topo das pesquisas mais recentes e dispostos a investigar e buscar respostas.

Para Edwards, fazer o teste de MTHFR e, em seguida, receber tratamento para ele, foi exatamente o que trouxe o consolo necessário enquanto reunia os eventos de seu nascimento morto e se preparava para o próximo nascimento.

Para mim, ter a mutação foi pelo menos algum tipo de motivo ou explicação para a morte do meu primeiro filho, Edwards compartilha com a Scary Mommy. Tomar o Lovenox diariamente ajudou a me fazer sentir como se pelo menos estivesse fazendo tudo ao meu alcance para ajudar meu filho a ter uma chance na vida, e estou confiante de que com isso e minha incrível equipe de profissionais de saúde, consegui dar à luz um bebê saudável e esperançosamente futuros irmãos que virão! Isso me deu a confiança de volta ao meu corpo novamente, e que o instinto de mãe é tão crucial.

Jenna Edwards

Esperamos ver mais pesquisas feitas na área de mutações do gene MTHFR e perda de gravidez.

Como sempre, se você tiver algum preocupações com a sua fertilidade ou saúde reprodutiva, nunca hesite em procurar o conselho / apoio do seu médico.

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