Testes genéticos me permitiram parar de me culpar pelo autismo da minha filha

Caila Smith/Getty

Eu estava na minha banheira na noite anterior ao Dia de Ação de Graças quando descobri que minha filha Evelyn tinha autismo. Eu estava verificando obsessivamente seu MyChart por semanas para ver se seus médicos haviam atualizado suas notas clínicas sobre sua avaliação de autismo. Finalmente, lá estava ele em preto e branco: Transtorno do Espectro Autista Nível 3.

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Você ouve os pais falarem sobre como ficam chateados ao ouvir o diagnóstico de seus filhos, mas não posso dizer que senti nada disso. Não que fosse errado se eu fizesse isso, mas eu havia superado a tristeza há muito tempo. Neste ponto, eu estava pronto para respostas. Um diagnóstico oficial foi apenas a confirmação do que eu já esperava. Mas o que eu não sabia que viria a seguir era um desejo intenso de descobrir Por quê. A única coisa em que eu conseguia me concentrar era que tinha que ser minha culpa de uma forma ou de outra.

Comecei a pensar em todas as coisas razoáveis ​​(e completamente irracionais) que eu poderia ter feito para causar seu autismo. Meticulosamente obcecada com o que fiz na minha gravidez e como a criei em seu primeiro ano de vida se tornou uma compulsão. O Zofran ou Zoloft que eu estava tomando causou seu autismo? Ela estava sentada na frente da TV muito quando era bebê? Estamos vivendo com poluentes atmosféricos desconhecidos? O que eu fiz errado? Em retrospectiva, alguns desses pensamentos foram um pouco exagerados – a comunidade médica pode até argumentar que eles são irreais. Mas mesmo sabendo que essas coisas eram improváveis, meus pensamentos ainda se espalhavam como fogo. Eu estava ficando doente com aquele sentimento sombrio, obsessivo e de culpa.

Meu marido me disse que eu precisava começar a aceitar que talvez nunca saibamos por que nosso filho é autista quando a esperança veio até nós na forma de um encaminhamento para testes genéticos.

Cortesia de Caila Smith

Acabamos escolhendo um geneticista no Riley Children's Hospital em Indianápolis, um hospital classificado pelo U.S. News and World Reports como um dos melhores hospitais infantis do país. Não para minha surpresa, o geneticista de Evelyn não era nada menos do que surpreendente. Ele a olhou do topo da cabeça até a ponta dos pés, certificando-se de nos contar tudo o que estava fazendo. Ele fez algumas observações sobre algumas diferenças sutis e físicas que ela carregava e recomendou que avancemos com um painel genético e cromossômico. Meu DNA, o DNA do meu marido e o DNA de Evelyn foram coletados por meio de um cotonete na bochecha, e então começamos o jogo de espera.

Quatro meses depois, recebemos um telefonema de um dos conselheiros genéticos nos dizendo que Evelyn tinha três mutações genéticas incertas. Como nosso conselheiro genético apontou, existem três categorias que as mutações genéticas (ou alterações) podem cair: positivas, negativas ou incertas.

Uma classificação positiva significa que a mutação é patogênica ou provavelmente patogênica, enquanto uma classificação negativa significa que a mutação é benigna ou provavelmente benigna. Em uma classificação incerta, significa que a variante tem significado desconhecido. Pode ser de qualquer maneira, mas o que isso significa é que os pesquisadores não estão longe o suficiente em seus estudos para saber com certeza.

Também é importante notar que muitos de nós temos pequenas mutações de uma forma ou de outra que podem não significar nada.

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Originalmente, agendamos uma consulta de acompanhamento por cinco meses, mas naquele dia recebemos uma ligação do escritório perguntando se poderíamos comparecer naquela semana. Três dias depois, voltamos para Riley para revisar os resultados de nossa filha.

A partir daí, fomos informados de que Evelyn e meu marido tinham uma cópia do gene FRAS1, tornando-os portadores de Síndrome de Fraser (um distúrbio genético raro que causa fusão das pálpebras, dedos das mãos e dos pés, bem como anormalidades da genitália e do trato urinário e anormalidades graves da função dos órgãos). Felizmente, essa síndrome não afetará nenhum deles apenas porque são portadores. Mas, se eles tivessem um filho com outro portador da Síndrome de Fraser, haveria 25% de que essa criança teria a condição ou 50% de chance de ser portadora. Como é agora, nossas outras crianças têm 50% de chance de serem portadoras também.

Cortesia de Caila Smith

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Nós nunca saberíamos disso sem testes genéticos, mas não foi essa mutação em particular que deixou os geneticistas tão intrigados. Quando fomos recebidos pela conselheira genética, ela olhou para mim e disse: Bem, Evelyn é única. É realmente interessante porque não há casos relatados da combinação/tipo de duas de suas mutações.

Quando o médico veio nos ver, ele trouxe dois outros geneticistas e um estudante de medicina da Universidade de Indiana com ele. Fomos informados de que Evelyn tem alterações em ambas as cópias de seu gene PCLO, que se acredita estar associado ao desenvolvimento inicial do cérebro. Uma dessas mutações foi passada por mim e outra pelo pai dela – ela recebeu nossas duas mutações em um único gene.

Ele explicou como seria difícil dizer como essas mutações genéticas afetariam Evelyn nunca tendo visto seu padrão específico antes, mas ele nos deu esperança ao nos apresentar à estudante de medicina da IU sentada com sua prancheta no canto. Ele me disse o nome dela (embora eu tenha vergonha de dizer que não consigo me lembrar) e disse que ela e sua equipe estariam pesquisando essas mudanças e esperavam que estivessem mais perto de respostas nos próximos dois anos .

Mas o que seu geneticista fez por mim no final de sua consulta foi talvez a parte mais reconfortante de toda a reunião. Ele fez questão de me olhar nos olhos e dizer: não acredito que você tenha feito nada para causar o autismo de sua filha. Acreditamos que seu autismo seja devido a essas mudanças genéticas.

Cortesia de Caila Smith

O peso de toda a culpa que eu carregava foi tirado dos meus ombros, e eu solucei.Bem ali naquele escritório, na frente de todos aqueles estranhos, eu chorei feio. Nunca me importou que Evelyn fosse diferente – o autismo faz parte de quem ela é e eu não consigo imaginá-la sendo outra pessoa. Descobrir que ela tem algumas mutações genéticas não vai mudar o curso de sua vida, mas trouxe paz de espírito para mim e meu marido.

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